Près de 2 000 corses atteints d'une maladie rare : le défi du diagnostic et de l’accès aux soins

- Vous participez à de nouvelles réunions consacrées aux maladies rares à Lucciana et à Ajaccio. Quel en est l’objectif ?

- C’est un événement qu'on fait annuellement, et c’est la troisième édition. On le fait pour améliorer le lien ville-hôpital et pour sensibiliser les médecins aux maladies rares neuromusculaires et neurogénétiques. Quand on parle de maladie rare, on parle d’une maladie qui a une prévalence inférieure à 1 sur 5 000, c’est le cas par exemple de la myopathie de Duchenne. Il est difficile de dire le nombre de personnes qui sont touchées par ces maladies en Corse, mais à Nice, on a par exemple 2 000 patients pour une population d’environ 300 000 personnes, donc ça doit être presque pareil ici. Tous les ans, on a des experts qui parlent des avancées en termes de thérapie, de diagnostic, et ils présentent des cas cliniques pour discuter avec l'équipe locale et pour essayer de montrer l'utilisation dans la vie réelle de certaines thérapies. C’est un événement qui s’adresse aux médecins de ville, en particulier les neurologues, mais aussi aux soignants à l'hôpital et aux paramédicaux comme les kinésithérapeutes, les infirmiers… Et on peut aussi inviter les associations de patients. C'est important d’organiser cet événement en Corse parce qu’on a de grosses difficultés de diagnostic, parce que tout ça demande une expertise importante.
 

- On parle souvent d’errance diagnostique dans les maladies rares. Pourquoi restent-elles difficiles à diagnostiquer et quelles sont les conséquences pour les patients ?

- Le problème, c’est qu’elles sont rares. Par exemple, les maladies neuromusculaires se ressemblent, et il peut y avoir plusieurs diagnostics possibles, alors si vous n'êtes pas expert c'est très difficile de pouvoir faire la différence. Et puis, il faut aussi envoyer des prises de sang génétiques ou faire des examens très spécifiques, et ça représente une difficulté pour des personnes qui n'ont pas de spécialisation, d’autant plus que certaines maladies ne sont même pas connues. C’est pour ça qu’on se déplace tous les ans en Corse pour pouvoir rendre visite aux malades qui ne peuvent pas se déplacer et mettre en place une prise en charge adaptée. Notre mission, c’est d'aider et faire en sorte que tout le monde puisse avoir accès au diagnostic, parce que si les patients ont des maladies génétiques, ils peuvent transmettre la maladie à leur enfant ou développer des complications qu'on pourrait prévenir ou prendre à temps pour les soigner. Par exemple, dans la dystrophie myotonique, on a une atteinte cardiaque, et les gens doivent parfois mettre un pacemaker. Mais s'ils ne sont pas dépistés, ils peuvent mourir, donc c'est important de prévenir les comorbidités associées.
 

- Quelles solutions existent aujourd’hui pour réduire cette errance diagnostique ?

- Il faut qu'on améliore la connaissance des médecins par rapport à ces maladies, mais aussi vis-à-vis des centres experts qui sont là pour coordonner les actions des médecins. Ils doivent savoir que s'ils ont ce type de patients, ils peuvent contacter un centre expert pour les aider à organiser une prise en charge, voire des examens d’urgence sur le continent.
 

- Quelles sont les principales difficultés d’accès aux soins pour les patients en Corse et comment améliorer leur prise en charge ?

- Le nombre de patients qu'on a en Corse est nettement inférieur à ce qu'on devrait avoir parce que beaucoup de gens ne savent même pas qu’ils ont une maladie rare, et les autres doivent aussi faire beaucoup de déplacements dans différents centres, avec des voyages qui parfois sont très compliqués. Notre démarche, notamment avec cette réunion, c'est d’informer et de former les médecins sur place pour que les patients n’aient pas à se déplacer tout le temps. Et puis, ça passe aussi par la coordination, c’est-à-dire qu’il faut savoir si le patient doit venir vite ou s’il peut encore rester en Corse. Il faut une communication entre les différents intervenants, et il faut qu'on se connaisse pour que je puisse par exemple savoir qu'il y a telle ou telle personne sur l'hôpital de Bastia ou sur l'hôpital d'Ajaccio, et je peux les contacter si besoin, et vice versa. On fait aussi beaucoup de téléconsultations afin de comprendre pourquoi un patient nous a été adressé, et pour pouvoir préparer sa venue, comme ça il n’a pas besoin de revenir une deuxième fois, surtout pour les personnes qui vivent dans les villages et qui doivent prendre la voiture et l'avion ou le bateau. Et après, on peut même faire les suivis à distance selon les maladies, voire même mettre le patient en lien avec un ergothérapeute ou un psychologue pour l'aider sur d'autres aspects de sa maladie. Enfin, il existe aussi une application que peuvent télécharger les patients : MyHealthFriend. Elle permet de travailler sur la nutrition, les exercices physiques, le stress et le sommeil pour réduire l’impact des maladies génétiques rares et chroniques.

De 18h30 à 20h45 ce mercredi 29 avril à Lucciana à l’Hôtel SPA La Madrague
et le jeudi 18 juin au Centre Hospitalier d’Ajaccio.