Comme elle le fait régulièrement pour d’autres causes humanitaires, l’association « I Pescadori In Festa » vient de décider l’organisation d’une soirée bouillabaisse qui aura pour cadre le port Tino Rossi à Ajaccio, sur l’aire de carénage des pêcheurs. Une soirée de soutien, tout simplement, afin que la solidarité, comme on sait la pratiquer sur notre île, s’exprime une nouvelle fois pour ce jeune garçon sympathique et fortement atteint par ce syndrome de Marfan. Le but bien sûr, est de récolter assez d'argent afin que Battistu puisse subir cette intervention dès le mois d'Octobre prochain
Le prix de la soirée a été fixé à 30 euros comprenant le repas complet, dessert et vin.
On peut réserver, pour Battistu, au 06 73 54 95 20.
Une maladie rare
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Elle touche une personne sur 3 000 à 5 000. C'est une maladie héréditaire autosomique dominante , ce qui signifie qu'un enfant sur deux risque d'être atteint, quel que soit son sexe, si l'un de ses deux parents est atteint, mais un tiers des cas est dû à des mutations spontanées (non héréditaire). Dans les formes non familiales, un âge paternel avancé semble être un facteur de risque peu prononcé. La principale cause de morbidité et de mortalité est en rapport avec l'atteinte des vaisseaux : dilatation de l'aorte, dissection de l'aorte, prolapsus de la valve mitrale avec ou sans insuffisance mitrale, prolapsus de la tricuspide, dilatation de l'artère pulmonaire. Avec une prise en charge correcte, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de la population générale.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique due à une altération d’une des composantes du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif assure la cohésion et le soutien des éléments d’un organe ou des organes entre eux. On le retrouve partout dans l’organisme, c’est pour quoi le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine, par exemple, d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques. Le syndrome de Marfan est généralement dû à une production défectueuse d’une protéine, la fibrilline 1, protéine essentielle du tissu conjonctif. Une fibrilline 1 altérée ou en moindre quantité conduit à un tissu conjonctif de mauvaise qualité, moins dense que la normale. La production de fibrilline 1 est défectueuse parce que le gène qui possède l’information pour fabriquer cette protéine est altéré (on dit que ce gène présente une mutation). Le gène de cette protéine a été identifié sur le chromosome 15. Il s’appelle FBN1. C’est un gène de grande taille ce qui fait que plusieurs mutations peuvent s’y produire. Un autre gène pourrait être impliqué dans 15 % des cas : le TGFBR2 sur le chromosome 3. Enfin, d’autres gènes encore inconnus peuvent aussi être en cause.
J. F.
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