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Ajaccio : Cantemu pà Battistu


Rédigé par le Mercredi 27 Août 2014 à 21:49 | Modifié le Mercredi 27 Août 2014 - 22:09


Le 31Août à 21 heures à l'église Saint-Roch d'Ajaccio, la solidarité va encore jouer en faveur d'un petit garçon de 7 ans - Battistu - atteint par le syndrome de Marfan.


Une association, "Battistu et le syndrome de Marfan", a été créé il y a peu de temps pour parvenir à financer une opération au petit garçon de 7 ans afin qu'il puisse subir une opération très, voire, trop coûteuse pour ses proches.
Une soirée de soutien , où toute la solidarité que l'on sait pratiquer sur l'île, sera organisée le 31 août à l'église Saint-Roch d'Ajaccio.
"Cantemu pà Battista" est le thème de cette soirée qui rassemblera Canta U Populu Corsu, les Chœurs d'hommes de Sartène, Vegliu d'Isula, Christophe Mondoloni.
Le but est, bien sûr, de récolter assez d'argent afin que Battistu puisse subir cette intervention dès le mois d'Octobre.
Le prix de la place a été fixé à 20 €.
Et on peut la réserver, pour Battistu, au 06 22 26 46 65.

 

 


Le syndrome de Marfan est une maladie génétique due à une altération d’une des composantes du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif assure la cohésion et le soutien des éléments d’un organe ou des organes entre eux. On le retrouve partout dans l’organisme, c’est pour quoi le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine, par exemple, d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques


Le syndrome de Marfan est généralement dû à une production défectueuse d’une protéine, la fibrilline 1, protéine essentielle du tissu conjonctif. Une fibrilline 1 altérée ou en moindre quantité conduit à un tissu conjonctif de mauvaise qualité, moins dense que la normale. La production de fibrilline 1 est défectueuse parce que le gène qui possède l’information pour fabriquer cette protéine est altéré (on dit que ce gène présente une mutation). Le gène de cette protéine a été identifié sur le chromosome 15. Il s’appelle FBN1. C’est un gène

de grande taille ce qui fait que plusieurs mutations peuvent s’y produire. Un autre gène pourrait être impliqué dans 15 % des cas : le TGFBR2 sur le chromosome 3. Enfin, d’autres gènes encore inconnus peuvent aussi être en cause/





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